先天性難病の課題2013/02/22 03:52

この程, 東京大の白髭 克彦教授らは米フィラデルフィア子供病院などと共同で, 先天性の難病 「コルネリア・デ・ランゲ症候群」 の原因の一端を解明した事を明らかにした.

コルネリア・デ・ランゲ症候群とは, Cornelia de Lange により報告された, 低体重出生, 低身長, 小さい頭囲, 濃く中央で癒合した眉毛, 低く唸る様な泣き声を特徴とする先天性疾患である.

何らかの要因により, 染色体の数に突然変異が起き, 精神運動発達遅滞がみられたり, 小顎症, 短頸, 四肢や背部の多毛, 指趾欠損や合指症などの手足の奇形もが認められる.

白髭教授によると, 患者は 「HDAC 8」 と呼ぶ酵素を作る遺伝子がうまく働かなくなっていたと言う.

この酵素を補えれば, 治療法の開発につながる事が期待できる訳である..

同症候群は 1 万 - 3 万人に 1 人の割合で発症する. 様々な遺伝子の働きを調節する 「コヒーシン」 と呼ぶ蛋白質が正常に働かなくなる事が主因とされるが, 有効な治療法はない.

コヒーシンは遺伝子にくっついて, その働きを調節する役目を終えると使えなくなる.

白髭教授らは, HDAC 8 にはコヒーシンの再利用を促す働きがあり, 患者はこの酵素を作る遺伝子が働かなくなっている事を突き止めたものである.

治療薬や治療法の開発には膨大な費用が掛かるため, コルネリア・デ・ランゲ症候群を初め, 所謂, 患者数の少ない難病に関しては, 採算ベースに乗せるのが難しい.

このため, 企業は開発をしたがらない傾向にある.

また, 仮に開発に成功できたとしても, 患者は高額な治療費を強いられることになる.

今後は, この辺の課題をどう解決していくのか, 官民一体となって知恵を絞って行かねばならないだろう.

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