(1518) ダウン症の白血病 ― 2014/04/22 03:31
この程, 弘前大学の伊藤 悦朗教授らは, 京都大学の小川 誠司教授らとの共同研究で, ダウン症の子供に発症する 「急性巨核芽球性白血病」 の原因となる複数の遺伝子を発見している.
出生前遺伝子検査で話題になったダウン症だが, 遺伝子を標的とした新薬の開発や, 病気が発症する仕組みの解明に繋げる事ができると期待している様だ.
急性巨核芽球性白血病は, 血液疾患である 「一過性異常骨髄増殖症 (TAM)」 になったダウン症の子供の一部で発症するとされている.
研究チームは, 次世代シーケンサー (解析装置) とスーパーコンピューターを使い, ダウン症の子供の遺伝子を解析.
TAM からこの白血病に進行する過程で変異する遺伝子を突き止めたのである.
様々な遺伝子の働きを調節する蛋白質 「コヒーシン」 に関連した遺伝子などが変異していたと言う.
ダウン症は, 体細胞の 21 番染色体が 1 本余分に存在し, 計 3 本持つ事によって発症する (トリソミー症) 先天性の疾患群である.
これまでの処, 治療法・治療薬はないとされる.
母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する様で, 25 歳未満では 1/2000, 以後, 35 歳で 1/300, 40 歳では 1/100 と言われている.
一般には 1/800 という割合で発生するとされる.
日本での患者数は凡そ 5 万人. アメリカが凡そ 34 万人, イギリスでは凡そ 5 万人とされる.
日本人は, 全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低いが, その代りに自閉症出現率が高めであると言う.
症状としては, 知的障害, 先天性心疾患, 低身長, 肥満, 筋力の弱さ, 頸椎の不安定性, 眼科的問題 (先天性白内障, 眼振, 斜視, 屈折異常), 難聴などがあるが, 必ず合併する訳ではない.
また, 40 歳以降になると, アルツハイマー病が高確率で発症するとも言われている.
Have a nice day!
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・この 「健康小話」 のブログは, はり・きゅう・マッサージ トミイ
(http://www.ne.jp/asahi/shinqma/tommy/index.html)
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急性巨核芽球性白血病は, 血液疾患である 「一過性異常骨髄増殖症 (TAM)」 になったダウン症の子供の一部で発症するとされている.
研究チームは, 次世代シーケンサー (解析装置) とスーパーコンピューターを使い, ダウン症の子供の遺伝子を解析.
TAM からこの白血病に進行する過程で変異する遺伝子を突き止めたのである.
様々な遺伝子の働きを調節する蛋白質 「コヒーシン」 に関連した遺伝子などが変異していたと言う.
ダウン症は, 体細胞の 21 番染色体が 1 本余分に存在し, 計 3 本持つ事によって発症する (トリソミー症) 先天性の疾患群である.
これまでの処, 治療法・治療薬はないとされる.
母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する様で, 25 歳未満では 1/2000, 以後, 35 歳で 1/300, 40 歳では 1/100 と言われている.
一般には 1/800 という割合で発生するとされる.
日本での患者数は凡そ 5 万人. アメリカが凡そ 34 万人, イギリスでは凡そ 5 万人とされる.
日本人は, 全障害児におけるダウン症の割合が他国に比べて低いが, その代りに自閉症出現率が高めであると言う.
症状としては, 知的障害, 先天性心疾患, 低身長, 肥満, 筋力の弱さ, 頸椎の不安定性, 眼科的問題 (先天性白内障, 眼振, 斜視, 屈折異常), 難聴などがあるが, 必ず合併する訳ではない.
また, 40 歳以降になると, アルツハイマー病が高確率で発症するとも言われている.
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