(1880) 遺伝性てんかん, 原因解明2015/04/19 02:13

自然科学研究機構生理学研究所の深田 正紀教授らは, 身体の一部が痙攣する 「遺伝性癲癇 (テンカン)」 の原因が蛋白質の構造異常にある事を突き止めている.

脳の働きに必要な蛋白質が上手く生成されず病気を引き起こしていたのである.

また, この構造異常は, 或る化合物を使えば改善できる事も動物実験で確認しており, 治療法開発に役立てる考えの様だ.

癲癇発作は 100 人に 1 人の割合で起こるとされ, その一部は遺伝性と見做されている.

研究チームは, 神経細胞が分泌する蛋白質 「LGI 1」 の遺伝子が遺伝性癲癇患者では変異しているのに着目したと言う.

詳細調査を行った処, 蛋白質に構造異常が起き, 別の蛋白質と結合し難くなっていたのである.

同じ変異を持つマウスを作成し 「化学シャペロン」 と呼ぶ化合物を投与した処, 蛋白質の構造が修復され, 分泌量も増加した.

また, 癲癇症状の改善も確認されたと言う.

従来の癲癇薬は細胞表面の蛋白質を標的としており, 一部の患者では効果が不十分だったとの由である.

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