健康小話

「ｺﾞｰｼｪ病」 と言えば, 肝臓の腫れや貧血, 痙攣, 骨痛などの症状が出る遺伝性の希少難病である.

治療を早く始める事が重要な上, 症状だけをみて診断を下すのが難しく, 患者会は 「多くの人に病気の事を知って欲しい」 とﾊﾞｯｼﾞを作るなどして啓発に取り組んでいる, と日経が伝えている.

ｺﾞｰｼｪ病は, 細胞内の物質を分解する酵素の働きが悪い事が原因で起きるとされている.

国内患者は約 150 人で, 診断がつかないｹｰｽを含めると更に多い可能性がある.

日本ｺﾞ―ｼｪ病の会 (大阪府) と協力し, ﾊﾞｯｼﾞを考案し啓発に当っているのは, 同府豊中市の高田 雅明さん (42), 寛香さん (39) 夫婦.

ｺﾞｰｼｪ病により長男の玲央君を 4 歳で亡くし, 次男の玲明君 (7) は闘病中と言う.

玲央君が診断を受けたのは 1 歳 4 カ月の時.

風邪の様な症状が続き, 明確な診断のないまま, 食べ物を喉に詰まらせて呼吸困難となり, 大阪大に緊急搬送. 医師が肝臓肥大に気付き, 検査で判明したと言う.

酵素を点滴で補充する治療を続けたが, 病状が進行した.

高田さんは 「思い出を沢山作った. 命の大切さなど多くの事を教えて貰った」 と振り返っている.

玲明君は生後直ぐ診断された.

治療開始が早かった事で症状は軽く, 高田さんは 「先手先手を打つのが重要. ｺﾞｰｼｪ病を知っている人を増やし, 治療環境改善に繋げたい」 と話している.

ﾊﾞｯｼﾞは縦横 12 ｾﾝﾁで, 車椅子のﾏｰｸと， 会の名前や 「日本ｺﾞｰｼｪ病の日」 のﾏｰｸのｸﾛｰﾊﾞｰが描かれており, ｷｰﾎﾙﾀﾞｰも作製している.

患者家族全員に配布して外出時に着けて貰い, 多くの人の目に留まる様にするのが狙いだとの由.

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