(2754) 新生児検査に難病追加, 脂肪分解できない代謝異常症2017/09/10 02:47

厚生労働省は, 生まれて直ぐに赤ちゃんが受ける先天的な病気のスクリーニング検査に, 体内で脂肪を分解出来ない子どもの難病を追加する事を決め, その旨, 全国の自治体に通知している.

今後は計 20 の病気が検査の対象となる.

追加されるのは, 先天性代謝異常症の一種 「CPT2 欠損症」.

遺伝子の異常により, 脂肪を分解出来ず, 痙攣や意識障害を起こして死亡する事もある.

厚労省研究班が, 3 歳未満の乳幼児が突然死した事例を調べた結果, CPT2 欠損症が原因となったケースが一定数ある事が判明.

最新の検査法を使えばこの病気を高い精度で検出出来る事も判り, 同省は対象に加える事にした.

新生児のスクリーニング検査は, 放置すると命に関わる様な病気を早期に見付けて治療するのが目的で, 生後 5 日前後の赤ちゃんから採血して分析する.

日本では公費負担で行われている.

研究班代表の山口 清次・島根大特任教授 (小児科学) は 「早い段階でこの病気と判れば, 生活指導などで命を救える可能性が高い」 とコメントしている.

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