(3451) 知的障害起こす難病, アミノ酸投与が効果2019/07/19 02:10

重度の知的障害を引き起こす難病 「ATR-X 症候群」 の発症構造を解明し, アミノ酸の一種を投与すると症状が改善する効果がある事が判明した, と東北大の福永 浩司教授 (神経薬理学) らの研究グループが発表している.

治療薬の候補を発見したのは世界初と言う.

ATR-X 症候群は, 遺伝性で, 男児 5 万 - 7 万人に 1 人の割合で生まれつき発症する.

国内では年間 10 人前後と推定され, 治療薬は見つかっていない.

患者は細胞内に存在する 「ATRX 蛋白質」 が十分に機能していない事が分っていたが, それが知的障害に繋がる理由は不明だったと言う.

研究グループは, 症候群を発症させたマウスの実験で, 脳の中で特定の遺伝子が過剰に現れ, 神経機能を低下させている事を発見した.

また, ATRX 蛋白質が機能すれば, 「グアニン四重鎖」 と言う DNA 構造に結合して, この遺伝子の発現が抑えられると突き止めたのである.

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